★
内分泌专场-上午
★
一、矮身材孟德尔基因的临床相关性分析
上海医院的董治亚教授主持，来自哈佛医院的沈亦平教授带来了“矮身材孟德尔基因的临床相关性分析”讲座。沈教授以矮小症为例，介绍了孟德尔矮小基因的校审流程，介绍了外显率的相关概念。他指出，了解矮小症基因及外显率与治疗有效性有重要的临床意义，有必要在使用GH前了解患者的遗传致病原因。沈教授以Floating-Harbor综合征为例，介绍了使用GH治疗的差异性和合适性。他建议有必要在使用GH前了解患者的遗传致病原因，鼓励及时总结中国矮小患者中GH在适用、可用和慎用人群中的疗效。
二、先天性肾上腺皮质功能不全症的诊断与治疗
上海医院的李嫔教授主持，上海医院的邱文娟教授带来了“先天性肾上腺皮质功能不全症的诊断与治疗”讲座。邱教授首先简要介绍了PAI的流行病学，临床表现，诊断流程。邱教授重点讲解了PAI的常见病因。最后，邱教授介绍了PAI的激素替代治疗以及国际上的治疗进展，她特别指出了PAI的激素替代治疗与21-羟化酶缺乏的不同之处。
三、家族性白蛋白异常性甲状腺激素血症
上海医院顾学范教授主持，上海交通大学附属儿童医学中心的黄晓东教授分享了“家族性白蛋白异常性甲状腺激素血症”。黄教授介绍了FDH的特点，该类患者临床没有甲亢表现，实验室检查TT4、TT3增加，TSH正常，HSA基因检查可辅助诊断。黄教授强调临床医生需要