13岁女孩小敏近期因胸闷来院就诊，入院后查体发现身高明显落后于同龄孩子，追问病史发现小敏身高已经落后3年，入院后完善检查显示女孩居然没有子宫，家长顿时嚎啕大哭，非常焦虑，现将此病例报道，希望引起各位家长重视。
骨龄片:
宫内发育及出生史：母孕期产检情况不详；足月，顺产，无产伤及窒息。
体格检查：身高cm(＜第3百分位)，体重40kg
双乳B1期，心肺腹未见明显阳性体征。
CT血管造影：右冠状动脉发育细小，升主动脉增粗。
子宫卵巢B超：正常子宫位置未探及明确宫体回声，双侧附件区未探及明确卵巢结构。
盆腔MR：子宫及双侧附件未见显示。
骨龄片：10岁。
检查结果显示，高度怀疑Turner综合征。
什么是Turner综合征Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征，全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致，是唯一出生后能存活的完全单体病；
也是最常见的人类染色体异常疾病之一，发病率为：1/～1/活产女婴。
表现为出生身长/体重落后，2～3岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟。
得了Turner综合征，孩子将来还能做妈妈吗？大部分患者卵巢发育不全，无法分泌雌性激素，也无法发育第二性征；极少部分患者可以和正常同龄人一样青春发育，甚至可以生出健康的宝宝。
本病治疗目的是提高患者最终成人身高，诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，提高骨密度，促其达到峰值骨量，并防治各种并发症的发生。
诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显生长。推荐骨龄11~12岁时开始雌激素替代治疗，维持第二性征，使子宫正常发育，同时提高患者骨密度，促使其达到峰值骨量。一般讲，开始雌激素治疗后，仍可继续生长18~24月，过晚使用雌激素会引起相应的心理社会问题。
经过治疗，卵巢功能尚佳的患者还可以考虑早期卵子收集和冷冻，通过辅助生殖技术实现未来生育目标。
春天来临，又是一年希望的开始，孩子，更是一个家庭的希望，发现有关生长异常问题，千万不要盲目等待，请尽早来我院治疗，不要错过最佳治疗期，留有遗憾！山东省立三院儿科全体医护人员将为儿童健康科学地成长而努力！！！
山东省立三院儿科内分泌专家团队简介马燕，主任医师，硕士学位，儿科主任，儿科教研室主任，中国医师协会新生儿分会内分泌遗传代谢专业委员会委员，山东预防医学会过敏性疾病防治分会委员会委员，擅长小儿呼吸、神经、消化系统及新生儿各种疾病的诊断及治疗，尤其对肾病综合征、过敏性紫癜、矮小症、性早熟、小阴茎、糖尿病等疾病方面有专长。毕玉娜，儿科副主任，主治医师，硕士学位，苏州大学医学博士在读。研究方向为肾脏免疫。亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会委员。山东省卫生保健协会儿科心血管和免疫疾病专家委员会委员。擅长诊治儿童泌尿系统及风湿免疫性疾病，尤其在诊治肾病综合征、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、遗尿症及幼年特发性关节炎等疾病方面有专长。
盛红玲，主治医师，硕士学位，医院协会儿科学中西医结合分会委员。擅长小儿内分泌系统及泌尿系统疾病的诊治，尤其在肾病综合征、过敏性紫癜、矮小症、性早熟、小阴茎、糖尿病等疾病方面有专长。在核心期刊发表论文多篇，参编著作1部。多次参加国内学术研讨会，熟悉本学科前沿动态。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇